Учёные составили самую подробную генетическую карту глаза человека

Представьте: мы наконец-то начинаем понимать, почему одни люди теряют зрение с возрастом, а другие — нет. И ответ — в ДНК наших глаз.

Международная команда под руководством учёных из Манчестерского университета проанализировала геномные данные 201 донорского глаза. Результат — более 1,4 миллиона генетических сигналов, которые влияют на то, как почти 10 000 генов работают в сетчатке и почти 4 000 — в пигментном эпителии.

Исследование опубликовано в Nature Communications. Оно даёт беспрецедентный ресурс для понимания наследственных заболеваний — возрастной макулярной дегенерации (которая к 2040 году затронет 288 миллионов человек), болезни Штаргардта, пигментного ретинита и других.

Но самое интересное — учёные нашли почти 300 редких генетических вариантов, которые объясняют аномальную активность генов у отдельных людей. Это уже не статистика, а персональная генетика.

Как отметил автор исследования доктор Джейми Эллингфорд: «Мы делаем важный шаг к расшифровке сложной генетической архитектуры человеческого глаза — и открываем путь к новым стратегиям защиты и восстановления зрения».

Звучит далёко от клиники? Возможно. Но именно такие фундаментальные исследования через 5–10 лет становятся основой для генной терапии.

Источник: Medical Xpress

Читайте также на irisvision.ru