Генетический тест помог точнее выявлять кератоконус на ранней стадии
Генетический тест помог точнее выявлять кератоконус на ранней стадии
На конгрессе Academy 2026 Американской академии оптометрии (30 сентября — 3 октября, Анахайм, США) представили результаты валидации обновлённого генетического теста для диагностики кератоконуса — заболевания, при котором роговица постепенно истончается и приобретает коническую форму, из-за чего зрение искажается и падает.
Команда под руководством Loretta Szczotka-Flynn, OD, PhD, директора Vision Research Coordinating Center в Case Western Reserve University, объединила ранее известные генетические маркеры кератоконуса с данными крупной базы Million Veteran Program и получила более точный полигенный риск-балл. Его проверили на 90 участниках: 40 пациентах с кератоконусом или после пересадки роговицы по этому диагнозу, 25 здоровых людях из контрольной группы и 25 пациентах, у которых кератоконус вернулся уже после трансплантации. Группа была этнически разнородной: 35% участников — чернокожие, 51% — европеоиды, 5% — азиаты, 9% — другие группы.
Новый риск-балл показал площадь под ROC-кривой 0,747 — это выше результата 0,742, который давала предыдущая версия теста, предложенная ранее группой Hardcastle. При этом тест надёжно отличает наличие заболевания от его отсутствия, но пока не позволяет оценить степень тяжести кератоконуса.
«Мы могли бы помочь пациентам понять, кому стоит избегать LASIK, и объяснить факторы риска — например, привычку часто тереть глаза», — рассказала Szczotka-Flynn. По её словам, «наш полигенный риск-балл не может определить тяжесть заболевания, но способен определить сам факт его наличия».
Авторы считают, что такой тест может быть особенно полезен для молодых пациентов с генетической предрасположенностью: он позволит начинать более частое наблюдение и своевременно предлагать процедуру кросслинкинга роговицы — пока болезнь не привела к выраженному снижению зрения.
Кератоконус часто остаётся незамеченным на раннем этапе, поэтому регулярная диагностика зрения и состояния роговицы особенно важна. Проверить зрение и получить консультацию офтальмолога можно в клинике Ирис Вижн.
Источник: Healio
