Неожиданная находка: ген редкой болезни обмена веществ оказался виновником наследственной слепоты
Неожиданная находка: ген редкой болезни обмена веществ оказался виновником наследственной слепоты
Международная группа генетиков обнаружила, что причиной одной из форм пигментного ретинита — тяжёлого наследственного заболевания сетчатки, постепенно приводящего к потере зрения, — могут быть мутации в гене, который десятилетиями связывали совсем с другой болезнью. Речь идёт о гене IDUA, изменения в котором обычно вызывают мукополисахаридоз I типа — редкое наследственное нарушение обмена веществ, затрагивающее практически весь организм.
Исследование провели специалисты Greenwood Genetic Center (США) совместно с коллегами из Манчестерского университета и ещё более двадцати научных центров по всему миру. Учёные изучили ДНК 14 человек из 12 не связанных друг с другом семей, у которых был диагностирован пигментный ретинит без каких-либо других симптомов нарушения обмена веществ. У всех участников нашли изменения сразу в обеих копиях гена IDUA — но при этом классических признаков мукополисахаридоза I типа (поражения суставов, скелета, внутренних органов) не было.
Оказалось, что найденные варианты гена сохраняют небольшую остаточную активность нужного фермента — её достаточно, чтобы защитить организм в целом, но недостаточно для нормальной работы сетчатки, одной из самых метаболически требовательных тканей тела. Именно поэтому болезнь проявляется только потерей зрения, а не системным заболеванием.
«Генетические заболевания не всегда следуют ожидаемым схемам, — отметил один из авторов исследования, доктор Гэвин Арно. — Изменения в одном и том же гене могут поражать сетчатку, практически не затрагивая остальные органы».
Работа опубликована в журнале The American Journal of Human Genetics. Для пациентов с ранее необъяснённым пигментным ретинитом открытие может означать не только точный диагноз, но и перспективу использовать методы лечения, уже разработанные для мукополисахаридоза I типа — включая ферментозаместительную терапию, — для сохранения зрения.
Эта история — ещё одно напоминание о том, что наследственные заболевания глаз часто скрываются за самыми разными причинами и далеко не всегда очевидны даже для опытных врачей. Регулярное обследование у офтальмолога и генетическая диагностика при подозрении на наследственную патологию сетчатки помогают поставить точный диагноз на более раннем этапе. Если у вас или ваших близких есть вопросы о состоянии сетчатки или наследственных заболеваниях глаз, специалисты клиники Ирис Вижн готовы провести полное обследование и подсказать дальнейшие шаги.
Источник: Medical Xpress
