Геномный скрининг открыл новые генные терапии для защиты сетчатки от дегенерации

Прорыв в лечении наследственных заболеваний сетчатки

В мае 2026 года исследователи из Университета Вашингтона в Сент-Луисе (WashU Medicine) опубликовали в журнале Neuron результаты масштабного геномного исследования, открывающего путь к новым генным терапиям для лечения пигментного ретинита — одной из основных причин наследственной слепоты.

Что такое пигментный ретинит

Пигментный ретинит (ретинитис пигментоза) — это группа наследственных заболеваний сетчатки, при которых постепенно разрушаются фоторецепторы (палочки и колбочки). Болезнь начинается с нарушения ночного зрения и сужения поля зрения, а в запущенных случаях приводит к полной слепоте. До недавнего времени эффективных методов лечения не существовало.

Как работает новая терапия

Учёные провели геномный CRISPR-скрининг на модели мышей с пигментным ретинитом, чтобы найти гены, потеря которых ускоряет дегенерацию сетчатки. В результате были идентифицированы два ключевых нейропротективных гена — UFD1 и UXT.

Эти гены участвуют в очистке клеток от токсичных белковых агрегатов, которые накапливаются при дегенерации. Введение генных терапий, усиливающих экспрессию UFD1 или UXT, показало впечатляющие результаты:

• Снижение гибели фоторецепторов на 40-60%
• Сохранение светочувствительности сетчатки
• Замедление прогрессирования заболевания

Проверка на человеческих моделях

Критически важно, что терапии были протестированы не только на мышах, но и на человеческих донорских сетчатках, выращенных в лабораторных условиях. Это подтвердило совместимость терапий с человеческой тканью и ускоряет путь от лаборатории к клинической практике.

Что это значит для пациентов

Хотя клинические испытания на людях ещё не начались, это исследование — важный шаг к созданию эффективного лечения пигментного ретинита. Сеть салонов оптика Ирис рекомендует пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки:

• Регулярно проходить обследования у офтальмолога-ретинолога
• Следить за новостями в области генной терапии
• Обсуждать с врачом возможность участия в клинических исследованиях
• Поддерживать общее здоровье — диабет и гипертензия ускоряют дегенерацию

Перспективы развития

Результаты геномного скрининга опубликованы как открытый ресурс, что позволит другим исследовательским группам развивать новые терапевтические стратегии. Ожидается, что в ближайшие 2-3 года начнутся первые клинические испытания на пациентах с пигментным ретинитом.

Следите за обновлениями в наших новостях — мы рассказываем о самых важных достижениях офтальмологии.