Учёные выявили, что дупликации гена FOXC1 встречаются у пациентов с ювенильной открытоугольной глаукомой, включая лиц неевропейского происхождения.
Исследователи из Flinders Health and Medical Research Institute обнаружили дупликации гена FOXC1 у 20 пациентов из 10 разных семей, страдающих преимущественно ювенильной открытоугольной глаукомой (JOAG). Среди пациентов были лица филиппинского и другого неевропейского происхождения.
Что такое дупликации FOXC1?
FOXC1 — ген, ответственный за развитие переднего отрезка глаза. Ранее известные мутации (однонуклеотидные варианты и делеции) связывались с дисгенезом переднего отрезка. Новое исследование показало, что дупликации (увеличение числа копий) этого гена также приводят к глаукоме, причём без классических признаков дисгенеза.
Клиническое значение
Авторы рекомендуют включить анализ вариаций числа копий (CNV) в стратегию генетического тестирования при ранней глаукоме — независимо от наличия признаков дисгенеза переднего отрезка. Это особенно важно для пациентов с семейным анамнезом и неевропейским происхождением.
Ключевые находки
- Дупликации FOXC1 обнаружены у 20 пациентов из 10 семей
- Все пациенты имели диагноз глаукомы, в основном JOAG
- Эктропион увеи зарегистрирован у 4 пациентов из одной филиппинской семьи
- CNV-анализ рекомендован при генетическом тестировании ранней глаукомы
Источник: JAMA Ophthalmology
