Дублирование гена FOXC1 связано с ювенильной глаукомой: международное исследование

Международная группа исследователей под руководством Университета Флиндерса (Австралия) выявила нового генетического «виновника» ювенильной глаукомы. Результаты опубликованы в авторитетном журнале JAMA Ophthalmology.

Суть открытия

Исследование охватило 20 пациентов из 10 семей с ювенильной открытоугольной глаукомой (JOAG) — формой заболевания, развивающейся до 40 лет. У всех обследованных было обнаружено дублирование гена FOXC1.

Профессор Джейми Крейг и его коллеги — доктор Эммануэль Сузо и аспирант Джорджина Максвелл — подчёркивают: открытие открывает путь к рутинному генетическому тестированию.

Почему это важно

Ювенильная глаукома часто диагностируется поздно, когда зрение уже необратимо повреждено. Генетический тест на дублирование FOXC1 позволяет:

• выявить носителей мутации среди кровных родственников первой линии;
• начать мониторинг и лечение до появления симптомов;
• снизить риск потери зрения благодаря раннему вмешательству.

«Если у человека обнаружена лишняя копия гена FOXC1, его кровные родственники имеют до 50% вероятности быть носителями», — отмечает генетический консультант Джорджина Максвелл.

Контекст

Глаукома — ведущая причина необратимой слепоты в мире. Хотя заболевание чаще поражает пожилых, ювенильная форма затрагивает молодых людей и часто остаётся недиагностированной. Ранее JOAG связывали с мутациями в генах MYOC и PITX2, но дублирование FOXC1 — это новый, ранее неизвестный механизм.

Исследование стало возможным благодаря двум национальным регистрам, созданным профессором Крейгом: ANZRAG (Австралийский и новозеландский регистр прогрессирующей глаукомы) и RADAR (регистр прогрессирующей диабетической ретинопатии).

Источник: Medical Xpress